Svolta Epocale per la SMA: è stato approvato il primo farmaco, che cura alcune tipologie

A parlare di questa svolta epocale è Stefania Corti, medico neurologo e ricercatrice. Lavora all’Università degli Studi di Milano ed è un professore associato in neurologia. Si occupa di patologie neuromuscolari, in particolare delle malattie del motoneurone, tra cui la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica), la SMA (Atrofia Muscolare Spinale) e la SMARD1, sia da un punto di vista clinico che da un punto di vista di ricerca in laboratorio, per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche sia con cellule staminali sia di tipo molecolare.

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Come ha conosciuto il Centro Dino Ferrari?

Ho studiato all’Università degli Studi di Milano e fin da studentessa ho frequentato il centro e il suo laboratorio.

Ci racconta qualcosa del team?

La clinica impegna giovani medici che si dedicano alla cura dei pazienti e a studi clinici per la valutazione di nuove terapie.

Abbiamo un team di biologi e biotecnologi, tutti giovani, essendo questo un ambiente universitario, che si dedicano alla ricerca con grande entusiasmo. Sicuramente sostenere questo tipo di attività può portare dei frutti perché possiamo contare su un team di giovani pieni di energie e di nuove idee, che possono contribuire in modo significativo a migliorare lo stato della ricerca nei prossimi anni.

La parte di ricerca di base coinvolge più di 10 ricercatori con diversi gradi di esperienza, oltre a molti studenti. Ci sono persone che stanno svolgendo il dottorato, altre invece, con una competenza più consolidata, nella maggior parte dei casi con borse di studio o contratti temporanei. Quindi non c’è una stabilità che garantisca una continuità dell’attività nel corso degli anni.

Come si vive il rapporto con la persona interessata e la famiglia. Quali sono gli elementi portanti su cui si costruisce questo rapporto?

Per alcune patologie, soprattutto quelle genetiche che interessano l’età infantile, come nel caso della SMA, ci sono stati miglioramenti considerevoli nelle possibilità terapeutiche: è stato approvato il primo farmaco, una svolta epocale. Ciò significa entrare in una fase storica in cui una malattia genetica, anche molto grave, non rappresenta più una condanna sicura, ma qualcosa che è possibile modificare. Adesso siamo all’inizio e le scoperte riguardano solo alcune patologie, ma quello che ci aspettiamo nei prossimi anni è riuscire a trattare il paziente in una fase molto precoce quando non ha ancora sviluppato i sintomi ed estendere le possibilità terapeutiche a patologie attualmente senza una cura efficace. Se il difetto genico alla base della malattia è corretto precocemente, la patologia può essere fermata o addirittura prevenuta. Sicuramente oggi c’è la possibilità di sperare in una cura efficace, cosa molto difficile negli anni passati. Questa nuova prospettiva cambia notevolmente il rapporto con il paziente, purtroppo ancora per un numero limitato di patologie.

Quanti pazienti seguite ?

Ci sono diversi livelli. Nella nostra clinica abbiamo anche un’attività di neurologia generale quindi molti pazienti di varie età e patologie. Ci sono poi dei sottogruppi di pazienti, soprattutto in età pediatrica che sono affetti da malattie genetiche rare.

Quali sono i progetti di ricerca più importanti che ora sono in corso o pensate di fare?

Ci sono due livelli. Alcuni progetti sono già in una fase clinica, pertanto in procinto di essere testati in un trial clinico (test su una popolazione di pazienti di farmaci che hanno già superato la fase preclinica), si tratta di studi con uno sviluppo più avanzato e prossimo ai pazienti. Nel caso della SMA ci aspettiamo che nuovi farmaci che hanno superato la fase preclinica, siano approvati nell’immediato futuro dopo una valutazione di efficacia in trial clinici. Questa è una cosa molto positiva.

A seguire ci sono gli studi pre-clinici, come quello della terapia genica per la SMARD1, che potrebbero avere la stessa traiettoria della terapia genica per la SMA, oppure strategie di tipo molecolare sia per la SMA che per altre patologie neurologiche ereditate in modo autosomico dominante come alcune forme di SLA familiare e le mitofusinopatie. In questo caso, si opera sostituendo il gene affetto, inserendo una copia sana del gene e contemporaneamente silenziando quello malato.

Tra i progetti più affascinanti e promettenti che avranno uno sviluppo nei prossimi anni, vi sono quelli basati sulle cellule staminali pluripotenti come sorgenti di cellule differenziate per strategie di trapianto nel contesto di patologie neurodegenerative e neuromuscolari. Un’idea alternativa è quella di poter riprogrammare direttamente in vivo le cellule adulte invece di dover trapiantare delle cellule esogene. Questo sicuramente è un progetto al momento solo di base molto distante rispetto alla clinica, ma con interessanti potenzialità.

Sempre in questo ambito, molto interessante è la possibilità di attuare un genome editing, nel senso di modificare il genoma delle cellule in modo diretto senza introdurre un gene esogeno, ma facendo una modificazione diretta del DNA con un sistema di “taglia e cuci”, ad esempio con un sistema molecolare chiamato CRISPR-Cas9, con cui viene corretto in situ il difetto genico in maniera permanente.

Queste ultime strategie, la riprogrammazione cellulare in situ e il genome editing, sono quelle più futuristiche, ma molto interessanti.

Quanto è importante in quest’attività che vi sia la collaborazione tra centri di ricerca?

Noi abbiamo molte collaborazioni con diversi paesi europei, soprattutto con la Svezia, e con gli USA, in particolare con la Columbia University di New York. Questa collaborazione internazionale è sicuramente una cosa fondamentale per lo sviluppo rapido ed efficiente di nuovi protocolli di ricerca. Il confrontarsi accelera la nostra possibilità di affrontare un problema scientifico poiché in questa interazione le nostre capacità sono moltiplicate. Poter contare su gruppi che hanno in corso o hanno già condotto degli studi simili incrementa la capacità tecnica di tutti i gruppi di ricerca e le possibilità di arrivare più velocemente agli obiettivi previsti, con effetto complessivo non solo additivo ma esponenziale.

Se lei dovesse indicare una lista di cose prioritarie per accelerare i risultati cosa indicherebbe?

Investire sulle persone, in particolari sui giovani ricercatori, perché sono loro che creano e modificano la realtà scientifica e rendono possibile sviluppare nuove idee; fondamentale è poter garantire ai giovani la possibilità di completare la loro formazione, continuare, almeno per un periodo, a lavorare all’interno dell’università, così da potersi esprimere attraverso la ricerca. Questo è un elemento essenziale.

Inoltre investire nell’acquisizione di strumenti anche come dotazione di base per il laboratorio in modo da rendere più efficiente il lavoro quotidiano del ricercatore. Avere strumenti “in casa “ o potervi accedere con una maggiore facilità ed evitare di dover ricorrere a facility esterne rende tutto più veloce ed efficiente.

Quali sono i momenti in cui vi siete sentiti “essere umani”. Qual è l’altra faccia del ricercatore?

L’unicità di questo tipo di realtà del nostro Centro è che siamo molto vicini alla clinica. Rispetto a dei ricercatori di base è come se noi avessimo un po’ più presente il nostro target finale che sono i pazienti. Quindi sicuramente è un fattore di bilanciamento perché se una persona si dedica solo alla ricerca tende a valorizzare gli aspetti più sottili e talora molto teorici e può perdere di vista l’obiettivo primario che è avere un impatto clinico positivo nella vita dei pazienti che è l’aspetto che fornisce anche una forte motivazione e l’energia per risolvere i problemi scientifici che di volta in volta si presentano. Viceversa, il poter fare la ricerca da clinico dà una prospettiva completamente diversa perché significa non occuparsi solo dell’urgenza del singolo paziente, ma poter fare qualcosa per aiutare in modo generale molti pazienti. E’ una generalizzazione dell’intervento: non sto risolvendo solo l’urgenza di un paziente con le mie capacità ma le metto a frutto affinché il problema si risolva anche per altri. La maggior parte dei medici ricercatori ha questo obbiettivo.

Avete momenti di debolezza?

I momenti di debolezza ci sono sia se si è impegnati nelle attività di ricerca che nella clinica. Se nella ricerca di base gli esperimenti non dovessero dare i risultati sperati, si vivono situazioni di stress. In ugual e spesso maggior misura nell’aspetto clinico: il coinvolgimento umano, l’empatia verso il paziente, unita al fatto di dover gestire diverse problematiche urgenti e talora vitali, possono indurre stress.

Nel ruolo di medico/ricercatore quanto più si ha chiaro l’obiettivo finale di portare un apporto positivo significativo ai pazienti tanto più c’è motivazione ed è più facile gestire lo stress. La percezione di poter contribuire in qualche modo a cambiare lo stato dell’arte nelle malattie neurologiche è un aspetto che  fornisce energie per affrontare le sfide quotidiane.

Stefania Corti, medico neurologo, ricercatrice

21 Giugno 2017

 

 

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